Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door functionele IKAROS-haploinsufficiëntie
ORPHA:317473· ICD-10 D81.8· Common variable immunodeficiency phenotype due to IKAROS functional haploinsufficiency
Definitie
Een zeldzaam syndroom met gecombineerde immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door een variabel klinisch beeld gaande van asymptomatisch tot potentieel levensbedreigend, en terugkerende bacteriële infecties, geassocieerd met progressief verlies van immunoglobulinen en B-cellen in serum.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal