Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por haploinsuficiencia funcional de IKAROS
ORPHA:317473· ICD-10 D81.8· Common variable immunodeficiency phenotype due to IKAROS functional haploinsufficiency
Definición
Es un síndrome poco frecuente con inmunodeficiencia combinada caracterizado por una presentación clínica variable que varía desde individuos asintomáticos hasta infecciones bacterianas recurrentes potencialmente mortales asociadas a la pérdida progresiva de inmunoglobulinas séricas y células B.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal