STIM1基因缺陷所致联合免疫缺陷
ORPHA:317430· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency
定义
STIM1 缺陷引起的联合免疫缺陷（CID）是一种由钙释放激活钙通道（CRAC）引起的CID，其特征是反复感染，自身免疫，先天性肌病和外胚层发育不良。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:317430· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency
STIM1 缺陷引起的联合免疫缺陷（CID）是一种由钙释放激活钙通道（CRAC）引起的CID，其特征是反复感染，自身免疫，先天性肌病和外胚层发育不良。