Immunodeficienza combinata da deficit di STIM1
ORPHA:317430· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency
Definizione
L'immunodeficienza combinata (CID) da deficit di STIM1 è una forma di CID da disfunzione del canale attivato per il rilascio del calcio Ca2+ (CRAC); è caratterizzata da infezioni ricorrenti, autoimmunità, miopatia congenita e displasia ectodermica.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal