Gecombineerde immuundeficiëntie door STIM1-deficiëntie
ORPHA:317430· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency
Definitie
Een vorm van gecombineerde immuundeficiëntie door disfunctie van calciumafgifte-geactiveerd calciumkanaal (CRAC), gekenmerkt door recidiverende infecties, auto-immuniteit, congenitale myopathie, en ectodermale dysplasie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal