Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1
ORPHA:317430· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency
Définition
Le déficit immunitaire combiné (DIC) par déficit en STIM1 est une forme de DIC par dysfonctionnement du canal CRAC (canal calcique activé par la libération de calcium), caractérisée par des infections récurrentes, une auto-immunité, une myopathie congénitale et une dysplasie ectodermique.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal