Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STIM1
ORPHA:317430· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency
Definición
La inmunodeficiencia combinada (CID) por déficit de STIM1 es una forma de CID debida a una disfunción canales de Ca2+ activados por liberación de calcio (CRAC), caracterizada por infecciones recurrentes, autoinmunidad, miopatía congénita y displasia ectodérmica.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal