Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel
ORPHA:317430· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency
Definition
Der kombinierte Immunodefekt (CID) durch STIM1-Mangel ist eine Form des CID aufgrund einer Fehlfunktion des durch Kalziumfreisetzung aktivierten Ca2+ (CRAC)-Kanals (siehe dort). Kennzeichnend sind rezidivierende Infektionen, Autoimmunität, kongenitale Myopathie und ektodermale Dysplasie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal