DNA-PKcs缺陷所致重症联合免疫缺陷

ORPHA:317425· ICD-10 D81.1· Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency

定义

DNA-PKcs缺陷所致重症联合免疫缺陷（SCID）是一种极其罕见的SCID类型（见本术语），其特征是重症联合免疫缺陷（严重和反复感染、腹泻、生长发育迟滞）、缺乏T和B淋巴细胞以及细胞对电离辐射敏感。