Immunodeficienza combinata grave da deficit di DNA-PKcs
ORPHA:317425· ICD-10 D81.1· Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency
Definizione
L'immunodeficienza combinata grave (SCID) da deficit di DNA-PKcs è una forma estremamente rara di SCID (si veda questo termine), caratterizzata dai segni classici della SCID (infezioni gravi e ricorrenti, diarrea, ritardo della crescita), assenza dei linfociti T e B, e iperpersensibilità delle cellule alle radiazioni ionizzanti.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal