Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door DNA-PKcs-deficiëntie
ORPHA:317425· ICD-10 D81.1· Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency
Definitie
Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID) door DNA-PKcs-deficiëntie is een uiterst zeldzaam type van SCID (zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door de klassieke kenmerken van SCID (ernstige en terugkerende infecties, diarree, groeiachterstand), afwezigheid van T- en B-lymfocyten, en gevoeligheid van cellen voor ioniserende straling.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal