Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DNA-PKcs
ORPHA:317425· ICD-10 D81.1· Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency
Definición
La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) por déficit de DNA-PKcs es un tipo de IDCG (consulte este término) extremadamente poco frecuente, que se caracteriza por los signos clásicos de la IDCG (infecciones graves y recurrentes, diarrea, retraso en el crecimiento), ausencia de linfocitos T y B, y sensibilidad celular a la radiación ionizante.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal