Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel
ORPHA:317425· ICD-10 D81.1· Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency
Definition
Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) durch DNA-PKcs-Mangel ist ein extrem seltener Typ des SCID (siehe dort), der durch die klassischen Anzeichen des SCID (schwere und rekurrierende Infektionen, Diarrhöe, Gedeihstörung), das Fehlen von T- und B-Lymphozyten und eine Zellsensitivität gegenüber ionisierender Strahlung gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal