Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs
ORPHA:317425· ICD-10 D81.1· Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency
Définition
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) par déficit en DNA-PKcs est un type très rare de DICS, avec les symptômes classiques du DICS (infections sévères et récurrentes, diarrhée, retard de croissance staturo-pondérale), absence de lymphocytes T et B, et sensibilité cellulaire excessive aux radiations ionisantes.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal