Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend
ORPHA:315311· ICD-10 E25.0· Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, simple virilizing form
Definition
Eine Form der klassischen kongenitalen Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel, die durch eine abnorme Entwicklung der Genitalien mit unterschiedlicher Virilisierung beim weiblichen Geschlecht und normalen Genitalien beim männlichen Geschlecht in Verbindung mit einem Glukokortikoid-Mangel gekennzeichnet ist, was zu einem Mangel an Salzverlust, beschleunigtem Wachstum und Knochenreifung, vorzeitiger Adrenarche und Pubertät und damit zu einer geringeren Körpergröße im Erwachsenenalter führt. Mädchen haben einen normalen Uterus, aber eine abnorme Entwicklung der Vagina.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal