Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma virilizzante semplice
ORPHA:315311· ICD-10 E25.0· Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, simple virilizing form
Definizione
La forma virilizzante semplice dell'iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi (21 OHD CAH classica; si veda questo termine) è caratterizzata da ambiguità genitale e virilizzazione dei genitali esterni nelle femmine, ipocortisolismo e pseudopubertà precoce senza perdita di sali.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal