Hiperplasia supra-renal congénita clássica por deficiência de 21-hidroxilase, forma virilizante simples
ORPHA:315311· ICD-10 E25.0· Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, simple virilizing form
Definição
Forma de hiperplasia supra-renal congénita clássica devido a deficiência de 21-hidroxilase caracterizada por um desenvolvimento genital anómalo com níveis variáveis ​​de virilização em indivíduos do sexo feminino e genitália normal em indivíduos do sexo masculino associado a insuficiência de glicocorticóides e ausência de perda de sal, velocidade de crescimento acelerada e maturação óssea, adrenarca prematura e puberdade precoce levando à redução da altura na idade adulta. As doentes têm um útero normal e vários graus de desenvolvimento vaginal anómalo.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal