Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma virilizante simple
ORPHA:315311· ICD-10 E25.0· Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, simple virilizing form
Definición
Es una forma de hiperplasia suprarrenal congénita clásica debido a un déficit de 21-hidroxilasa caracterizada por un desarrollo genital anómalo con niveles variables de virilización en las mujeres y genitales normales en los varones asociados a insuficiencia de glucocorticoides sin pérdida de sal, velocidad de tasa de crecimiento y maduración ósea aceleradas, adrenarquia prematura y pubertad precoz que conducen a una talla adulta baja. Las mujeres presentan un útero normal y varios grados de desarrollo vaginal anómalo.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal