Klassieke congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van 21-hydroxylase, eenvoudige viriliserende vorm
ORPHA:315311· ICD-10 E25.0· Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, simple virilizing form
Definitie
Een vorm van klassieke congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van 21-hydroxylase, gekenmerkt door abnormale ontwikkeling van geslachtsorganen, met variabele mate van virilisatie bij vrouwen en normale genitaliën bij mannen, geassocieerd met insufficiëntie van glucocorticoïden zonder zoutverlies, verhoogde groeisnelheid en botmaturatie, premature adrenarche, en vroegtijdige puberteit, met kleinere volwassen lichaamslengte tot gevolg. Vrouwen hebben een normale baarmoeder en variabele gradaties van abnormale ontwikkeling van vagina.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal