GHR基因部分缺陷所致身材矮小
ORPHA:314802· ICD-10 E34.3· Short stature due to partial GHR deficiency
定义
部分生长激素受体（GHR）缺陷导致的身材矮小是一种罕见的遗传性内分泌疾病，其特征是GHR功能减弱（配体结合减少或受体可用性降低），从而导致对生长激素部分不敏感。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Unknown
- 发病年龄
- Childhood
ORPHA:314802· ICD-10 E34.3· Short stature due to partial GHR deficiency
部分生长激素受体（GHR）缺陷导致的身材矮小是一种罕见的遗传性内分泌疾病，其特征是GHR功能减弱（配体结合减少或受体可用性降低），从而导致对生长激素部分不敏感。