Kleine gestalte door partiële GHR-deficiëntie
ORPHA:314802· ICD-10 E34.3· Short stature due to partial GHR deficiency
Definitie
Kleine gestalte door partiële GHR-deficiëntie is een zeldzame, genetische, endocriene ziekte die gekarakteriseerd wordt door idiopathische kleine gestalte als gevolg van verminderde GHR-functie (verminderde binding van ligand of verminderde beschikbaarheid van receptor), wat leidt tot partiële insensitiviteit voor groeihormoon.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Childhood