Niski wzrost związany z częściowym niedoborem GHR

Definicja

*Niski wzrost związany z częściowym niedoborem GHR (Growth Hormon Receptor – receptor hormonu wzrostu) jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą endokrynologiczną, która charakteryzuje się idiopatycznie niskim wzrostem z powodu obniżonej funkcji GHR (zmniejszone wiązanie liganda lub zmniejszona dostępność receptora), co skutkuje częściową niewrażliwością na hormon wzrostu.