Bassa statura da deficit parziale di GHR
ORPHA:314802· ICD-10 E34.3· Short stature due to partial GHR deficiency
Definizione
La bassa statura da deficit parziale di GHR è un'endocrinopatia genetica rara, caratterizzata da bassa statura idiopatica secondaria ad una riduzione della funzione del GHR (diminuzione del legame con il ligando o della disponibilità del recettore), con conseguente insensibilità parziale all'ormone della crescita.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Childhood