Talla baja por deficiencia parcial de GHR
ORPHA:314802· ICD-10 E34.3· Short stature due to partial GHR deficiency
Definición
La talla baja por deficiencia parcial de GHR es una enfermedad endocrina, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja idiopática debida a la disminución de la función del GHR (disminución de la unión del ligando o disponibilidad reducida del receptor), lo que resulta en una insensibilidad parcial a la hormona del crecimiento.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Childhood