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Aβ2M变异的淀粉样变

ORPHA:314652· ICD-10 E85.1· Variant ABeta2M amyloidosis

定义

一种罕见的淀粉样变性病,其特征是β2微球蛋白淀粉样变体的积累和广泛的内脏沉积,导致进行性胃肠功能障碍,Sj-gren综合征和自主神经病变。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Adult