Variant ABèta2M-amyloïdose
ORPHA:314652· ICD-10 E85.1· Variant ABeta2M amyloidosis
Definitie
Een zeldzame vorm van amyloïdose, gekarakteriseerd door ophoping en wijdverbreide afzetting in ingewanden van een niet-amyloïdogene variant van bèta-2-microglobuline, wat leidt tot progressieve gastro-intestinale disfunctie, syndroom van Sjögren en autonome neuropathie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult