线粒体肥大型心肌病伴MTO1基因缺陷所致乳酸酸中毒

ORPHA:314637· ICD-10 E88.8· Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency

定义

一种罕见的线粒体氧化磷酸化障碍，具有复合体I和IV缺陷，特征是乳酸酸中毒、张力减退、肥厚性心肌病和全面发育迟缓。其它临床特征包括进食困难、生长发育迟滞、癫痫发作、视神经萎缩和共济失调。