Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1
ORPHA:314637· ICD-10 E88.8· Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency
Definizione
La cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1 è una malattia rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale con deficit del complesso I e IV, caratterizzata da acidosi lattica, ipotonia, cardiomiopatia ipertrofica e ritardo dello sviluppo globale. Altri segni clinici comprendono le difficoltà di alimentazione, il ritardo della crescita, le crisi epilettiche, l'atrofia ottica e l'atassia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal