Mitochondrialna kardiomiopatia przerostowa z kwasicą mleczanową spowodowana niedoborem MTO1
ORPHA:314637· ICD-10 E88.8· Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency
Definicja
*Mitochondrialna kardiomiopatia przerostowa z kwasicą mleczanową spowodowana niedoborem MTO1 jest rzadkim mitochondrialnym zaburzeniem fosforylacji oksydacyjnej z niedoborem kompleksów I i IV, które charakteryzuje się kwasicą mleczanową, hipotonią, kardiomiopatią przerostową i całościowym opóźnieniem rozwoju. Mogą wystąpić trudności w karmieniu, brak prawidłowego rozwoju, drgawki, zanik nerwu wzrokowego i ataksja.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Unknown
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal