Mitochondriale hypertrofische cardiomyopathie met lactaatacidose door MTO1-deficiëntie
ORPHA:314637· ICD-10 E88.8· Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency
Definitie
Een zeldzame mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis met deficiëntie van complex I en IV, gekarakteriseerd door lactaatacidose, hypotonie, hypertrofische cardiomyopathie en algehele ontwikkelingsachterstand. Andere klinische kenmerken zijn onder meer voedingsproblemen, groeifalen, insulten, opticusatrofie en ataxie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal