Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1
ORPHA:314637· ICD-10 E88.8· Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency
Definición
Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial con deficiencia de los complejos I y IV. Está caracterizada por acidosis láctica, hipotonía, cardiomiopatía hipertrófica y retraso global del desarrollo. Otras características clínicas incluyen dificultades en la alimentación, fallo de medro, convulsiones, atrofia óptica y ataxia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal