Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1

Définition

Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale par déficit en complexes I et IV caractérisée par une acidose lactique, une hypotonie, une cardiomyopathie hypertrophique et un retard global de développement. Les autres caractéristiques cliniques comprennent des difficultés à s'alimenter, un retard de croissance, des crises convulsives, une atrophie optique et une ataxie.