垂体重复
ORPHA:314621· ICD-10 Q89.2· Duplication of the pituitary gland
定义
双垂体畸形是一种罕见的脑中线畸形疾病,其特征是双垂体柄和/或两个鞍内的腺体。患者可能出现不同程度的面部畸形和内分泌异常,包括性早熟、性腺功能减退、甲状腺功能减退和/或高催乳素血症,以及相关的先天性异常,如唇腭裂、双鼻梁/舌/悬雍垂、下丘脑肥大伴或不伴错构瘤,鼻咽肿瘤、胼胝体缺失/发育不全、双基底动脉和/或椎体缺陷(尤其是双齿状突)。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Not applicable
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal