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垂体重复

ORPHA:314621· ICD-10 Q89.2· Duplication of the pituitary gland

定义

双垂体畸形是一种罕见的脑中线畸形疾病,其特征是双垂体柄和/或两个鞍内的腺体。患者可能出现不同程度的面部畸形和内分泌异常,包括性早熟、性腺功能减退、甲状腺功能减退和/或高催乳素血症,以及相关的先天性异常,如唇腭裂、双鼻梁/舌/悬雍垂、下丘脑肥大伴或不伴错构瘤,鼻咽肿瘤、胼胝体缺失/发育不全、双基底动脉和/或椎体缺陷(尤其是双齿状突)。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Not applicable
发病年龄
Infancy, Neonatal