Duplicatie van hypofyse

Definitie

Duplicatie van de hypofyse is een zeldzame cerebrale malformatie op de middellijn die gekarakteriseerd wordt door duplicatie van de hypofysesteel en/of de hypofyse in gedupliceerde sellae turcicae. Patiënten kunnen zich presenteren met verschillende gradaties van faciale dysmorfie en endocriene afwijkingen, waaronder vroegtijdige puberteit, hypogonadisme, hypothyreoïdie en/of hyperprolactinemie, alsook geassocieerde congenitale anomalieën, zoals gespleten lip/verhemelte, gespleten neusbrug/tong/uvula, uitzetting van de hypothalamus met of zonder hamartoom, nasofaryngeale tumoren, agenesie/hypoplasie van het corpus callosum, duplicatie van de arteria basilaris (hersenbasisslagader), en/of vertebrale defecten (voornamelijk duplicatie van de processus odontoideus).