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Duplicazione della ghiandola ipofisaria

ORPHA:314621· ICD-10 Q89.2· Duplication of the pituitary gland

Definizione

La duplicazione della ghiandola ipofisaria è una malformazione rara della linea mediana del cervello, caratterizzata dalla duplicazione dei peduncoli e/o dell'ipofisi, associata alla duplicazione della sella. I pazienti presentano dismorfismi facciali di gravità variabile, anomalie endocrine (pubertà precoce, ipogonadismo, ipotiroidismo e/o iperprolattinemia), anomalie congenite (labio/palatoschisi, sella nasale/lingua/ugola bifida, allargamento dell'ipotalamo con o senza amartomi, tumori nasofaringei, agenesia/ipoplasia del corpo calloso, duplicazione dell'arteria basilare, e/o difetti delle vertebre (in particolare la duplicazione del processo odontoide).

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Not applicable
Età di esordio
Infancy, Neonatal