Duplicación de la glándula hipofisaria
ORPHA:314621· ICD-10 Q89.2· Duplication of the pituitary gland
Definición
Es un trastorno poco frecuente de malformación cerebral en la línea media que se caracteriza por tallos y/o glándulas pituitarias duplicadas dentro de la silla duplicada. Los afectados pueden presentar diversos grados de dismorfia facial y anomalías endocrinas, que incluyen pubertad precoz, hipogonadismo, hipotiroidismo y/o hiperprolactinemia, así como anomalías congénitas asociadas, tales como labio leporino / paladar hendido, puente nasal / lengua / úvula bífidos, agrandamiento hipotalámico con o sin hamartoma, tumores nasofaríngeos, agenesia / hipoplasia de cuerpo calloso, duplicación de la arteria basilar y/o defectos vertebrales (en particular, duplicación del proceso odontoideo).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal