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常染色体隐性遗传痉挛性共济失调3型

ORPHA:314603· ICD-10 E88.8· Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy

定义

一种罕见的遗传性、常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调疾病,其特征是小脑共济失调、痉挛、小脑(有时还有大脑)萎缩、肌张力障碍和脑白质病。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Adolescent, Adult, Childhood