常染色体隐性遗传痉挛性共济失调3型
ORPHA:314603· ICD-10 E88.8· Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy
定义
一种罕见的遗传性、常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调疾病,其特征是小脑共济失调、痉挛、小脑(有时还有大脑)萎缩、肌张力障碍和脑白质病。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adolescent, Adult, Childhood