Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia
ORPHA:314603· ICD-10 E88.8· Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy
Definizione
È un'atassia spastica genetica rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da atassia cerebellare, spasticità, atrofia cerebellare (in alcuni casi cerebrale), distonia e leucoencefalopatia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood