Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía
ORPHA:314603· ICD-10 E88.8· Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy
Definición
Es una enfermedad genética y poco frecuente de ataxia espástica autosómica recesiva caracterizada por ataxia cerebelosa, espasticidad, atrofia cerebelosa (y en algunos casos cerebral), distonía y leucoencefalopatía.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood