Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie
ORPHA:314603· ICD-10 E88.8· Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy
Définition
Ataxie spastique autosomique récessive rare d'origine génétique caractérisée par une ataxie cérébelleuse, une spasticité, une atrophie cérébelleuse (et dans certains cas cérébrale), une dystonie et une leucoencéphalopathie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood