Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie
ORPHA:314603· ICD-10 E88.8· Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy
Definition
Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive spastische Ataxie, die durch zerebelläre Ataxie, Spastizität, Kleinhirn- (und in einigen Fällen auch Großhirn-) Atrophie, Dystonie und Leukoenzephalopathie gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood