Autosomaal recessieve spastische ataxie met leuko-encefalopathie
ORPHA:314603· ICD-10 E88.8· Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy
Definitie
Een zeldzame, genetische, autosomaal recessieve spastische ataxie die gekarakteriseerd wordt door cerebellaire ataxie, spasticiteit, cerebellaire (en in sommige gevallen cerebrale) atrofie, dystonie, en leuko-encefalopathie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood