Chudley-McCullough综合征

定义

Chudley-McCullough综合征是一种罕见的遗传性综合征性耳聋，其特征是重度至极重度的双侧感音神经性听力损失（婴儿期先天性或快速进行性），伴有复杂的脑畸形，包括脑积水、不同程度的部分胼胝体发育不全、空洞脑、脑和小脑畸形皮质发育不良（双侧内侧额叶多脑回，双侧额叶皮质下异位）和某些蛛网膜囊肿。不伴有主要生理异常或精神运动迟缓。