Syndrome de Chudley-McCullough

Définition

Surdité génétique syndromique rare caractérisée par une perte auditive neurosensorielle bilatérale sévère à profonde (congénitale ou rapidement progressive pendant la petite enfance) associée à une malformation cérébrale complexe, à type d'hydrocéphalie, d'agénésie partielle du corps calleux de degré variable, de colpocéphalie, de dysplasie cérébrale et cortico-cérébrale (polymicrogyrie frontale médiale bilatérale, hétéropie sous-corticale frontale bilatérale) et, dans certains cas, de kystes arachnoïdiens. Des anomalies physiques majeures ou un retard psychomoteur ne sont généralement pas associés.