Zespół Chudley'a i McCullougha

Definicja

*Zespół Chudley'a i McCullougha jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym niedosłuchem syndromicznym, który charakteryzuje się ciężkim, lub głębokim obustronnym niedosłuchem zmysłowo-nerwowym (wrodzonym lub szybko postępującym w okresie niemowlęcym), związanym ze złożoną wadą mózgu, na którą składa się wodogłowie, różnego stopnia agenezja ciała modzelowatego, kolpocefalia (poszerzenie rogów komór bocznych), dysplazja kory mózgowej i móżdżku (obustronna polimikrogyria czołowa przyśrodkowa, obustronna heteropia czołowa podkorowa) oraz, w niektórych przypadkach, torbiele pajęczynówki. Zwykle nie występują poważne nieprawidłowości fizyczne lub opóźnienie psychoruchowe.inf brsup inf brsup