Sindrome di Chudley-McCullough

Definizione

La sindrome di Chudley-McCullough è una sordità sindromica genetica rara, caratterizzata da sordità neurosensoriale grave o profonda bilaterale (congenita o a progressione rapida nella prima infanzia), associata ad una malformazione cerebrale complessa, che comprende l'idrocefalo, l'agenesia parziale del corpo calloso di grado variabile, la colpocefalia, la displasia corticale cerebrale e cerebellare (polimicrogiria frontale mediana bilaterale, eterotopia sottocorticale frontale bilaterale) e, in alcuni pazienti, le cisti aracnoidee. Di solito non si associa a gravi anomalie fisiche o a ritardo psicomotorio.