Syndroom van Chudley-McCullough

Definitie

Syndroom van Chudley-McCullough is een zeldzame, genetische, syndromale doofheid die wordt gekarakteriseerd door ernstig tot volledig, bilateraal, sensorineuraal gehoorverlies (congenitaal of snel progressief in de zuigelingentijd), geassocieerd met een complexe malformatie van de hersenen waaronder hydrocefalie, variabele gradaties van partiële agenesie van het corpus callosum, colpocefalie, cerebrale en cerebellaire corticale dysplasie (bilaterale mediale frontale polymicrogyrie, bilaterale frontale subcorticale heterotopie) en, bij sommigen, arachnoidale cysten. Grote fysieke afwijkingen of psychomotorische achterstand zijn meestal niet geassocieerd.