Síndrome de Chudley-McCullough

Definición

El síndrome de Chudley-McCullough es una sordera sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por una pérdida auditiva neurosensorial bilateral de grave a profunda (congénita o rápidamente progresiva en la infancia), asociada a una malformación cerebral compleja que incluye hidrocefalia, diversos grados de agenesia parcial del cuerpo calloso, colpocefalia, displasia cortical cerebral y cerebelosa (polimicrogiria bilateral frontal medial, heterotopia subcortical frontal bilateral) y, en algunos casos, quistes aracnoideos. No suelen tener asociadas anomalías físicas importantes ni retraso psicomotor.