常染色体隐性遗传脑白质病-缺血性脑卒中-视网膜色素变性综合征

ORPHA:314572· ICD-10 I67.8· Autosomal recessive leukoencephalopathy-ischemic stroke-retinitis pigmentosa syndrome

定义

一种罕见的神经系统疾病,其特征是整体发育迟缓,智力障碍,脑部MRI显示多个区域缺血性病变,行为异常,肌张力障碍,舞蹈病和锥体综合症,面部先天性畸形(眼距过宽,拱形腭,巨舌),视网膜色素变性,脊柱侧弯,癫痫发作。