Leucoencéphalopathie autosomique récessive-infarctus cérébraux-rétinite pigmentaire
ORPHA:314572· ICD-10 I67.8· Autosomal recessive leukoencephalopathy-ischemic stroke-retinitis pigmentosa syndrome
Définition
Maladie neurologique rare caractérisée par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des lésions ischémiques multiples visibles à l'IRM cérébrale, des troubles du comportement, une dystonie, des mouvements choréiques et un syndrome pyramidal, une dysmorphie faciale (hypertélorisme, palais ogival, macroglossie), une rétinite pigmentaire, une scoliose, des crises convulsives.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal